TRISOMIE 21 : le nouveau dépistage par prise de sang enfin accessible à toutes les femmes


Le SYNGOF (SYNDICAT NATIONAL DES GYNECOLOGUES et OBSTETRICIENS de France, ndrl) se félicite du remboursement enfin effectif du DPNI qui met fin à l’inégalité d’accès aux soins pour les femmes.

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Le vendredi 18 janvier dernier (suite à sa publication très attendue au JORF du jeudi 27 décembre 2018) est entré en vigueur le décret autorisant le remboursement par l’assurance maladie du nouveau test de dépistage non invasif (DPNI) permettant de détecter la trisomie 21 fœtale. Désormais, ce test est pris charge que la femme enceinte soit suivie dans un établissement de soins privé ou public (ce qui n’était pas le cas auparavant, créant ainsi une inégalité d’accès aux soins pour les femmes enceintes).

Jusqu’à présent, ce dispositif novateur, recommandé par la Haute Autorité de Santé depuis mai 2017, était uniquement remboursé par l’Assurance maladie s’il était réalisé en hôpital public, (en vertu d’un accord entre les hôpitaux publics et leurs ARS). En conséquence, de nombreuses femmes qui avaient fait le choix d’accoucher en établissement privé y renonçaient en raison de son coût (390 euros) restant à leur charge.

L’introduction de cet acte biologique dans le dispositif de dépistage mis en place pour les femmes enceintes va contribuer à réduire le nombre d’amniocentèses, et par lâ-même le risque de fausses couches y étant associées (0,5 à 1%).


Réduire le nombre d’amniocentèses, bénéfice principal attendu de ce test intermédiaire

Dans la hiérarchie des outils de dépistage de la trisomie 21, le DPNI s’intercale entre le dépistage combiné du premier trimestre (échographie et prise de sang) et la possibilité d’une amniocentèse, acte médical consistant à prélever du liquide amniotique autour du foetus pour détecter une anomalie chromosomique. Rappelons que jusqu’à présent, en cas de risque élevé déterminé par l’étude combinée des marqueurs sériques du premier trimestre de la grossesse et l’échographie, on proposait l’amniocentèse pour exclure avec certitude le diagnostic de trisomie 21. Geste invasif, la ponction du liquide amniotique entourant le fœtus à l’aide d’une aiguille n’était pas sans risque de fausses couches pour la future maman, alors que 95 fois sur 100 elle était inutile, seules 5% des amniocentèses conduisant à confirmer le risque de trisomie 21.

Désormais, le DPNI pratiqué aux alentours de la dixième semaine de grossesse via une simple prise de sang constitue une étape intermédiaire simple et fiable à proposer à toutes les femmes dont le risque de trisomie est jugé significatif (entre 1/51 et 1/1000). L’analyse de l’ADN libre circulant dans le sang permettant de repérer très tôt certains marqueurs de la trisomie, avec une haute fiabilité (99%). Si le test est négatif, l’amniocentèse est évitée ; s’il est positif, l’amniocentèse est alors proposée.

Un progrès majeur de l’offre de soins pour les futures mamans

D’après la Haute Autorité de Santé, ce sont près de 58.000 femmes qui pourraient avoir recours à ce nouveau test chaque année, sur un total de 800.000 grossesses.


Le DPNI apporte aux futures mères un réel confort de prise en charge et son remboursement constitue une avancée décisive dans l’égal accès aux soins des patientes à l’innovation thérapeutique et à leur libre choix d’accoucher en établissement de soins public ou privé.