La mucoviscidose : de nouveaux médicaments pris en charge par l’Assurance Maladie


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La mucoviscidose est une maladie génétique récessive mortelle due à un gène défectueux. Cette maladie est dite récessive car la personne atteinte doit porter deux copies du gène défectueux pour que la maladie se déclare, autrement dit les deux parents du patient sont porteurs de ce gène défaillant.

La mucoviscidose
DarkoStojanovic/CC0 Public Domain/Pixabay

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Le gène défectueux en question est le gène cystic fibrosis transmembrane conductance régulator (CFTR). Ce gène code une protéïne également appelée CFTR qui sert de canal aux ions chlorure. Ce canal est présent dans les poumoens et le tube digestif, entre autres. Les ions chlorure évacués par ce canal servent à fluidifier le mucus. Le mucus est un fluide gélatineux, produit à l’intérieur du nez et d’autres organes. C’est ce qui se passe en cas de rhume par exemple. Le mucus sert également à filtrer les poussières, les bactéries…

Si le gène CFTR est défectueux alors cela entraîne un dysfonctionnement de la protéine CFTR, ce qui a un impact sur le canal qui transporte les ions chlorures. Cet impact dépend directement du type de mutation du gène CFTR et des mutations de gène, il en existe plus de 2 000.

En fonction du type de mutation, l’impact sur le canal peut être faible mais si le canal est absent ou ne fonctionne pas, l’impact est important. Dans ce cas, il y a moins voire pas d’ions chlorure qui sont transportés, ce qui provoque un épaississement du mucus qui s’accumule sur les organes. De plus les microbes ne sont pas bien évacués ce qui cause des infections, des surinfections, un état inflammatoire des poumons et du système digestif.


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La mucoviscidose  : une maladie dont on ne guérit toujours pas

La mucoviscidose est une maladie rare dont on ne guérit pas. Il n’existe pas de traitement pour traiter les causes, ou très peu compte tenu du nombre de mutations du gène CFTR. Les traitements visent à atténuer les symptômes de cette maladie toujours mortelle. Cependant, l’espérance de vie a fortement augmenté avec l’amélioration des traitements et ainsi la meilleure prise en charge des patients peut permettre de vivre jusqu’à 50 ans. Dans les années 60, l’espérance de vie n’était que de 7 ans en moyenne alors qu’elle est maintenant de 47 ans environ.

En France, environ 200 bébés naissent avec la mucoviscidose. Cette maladie touche aussi bien les filles que les garçons. D’ailleurs, afin de détecter la maladie de façon précoce, un test sanguin visant à quantifier les ions chlorure dans le sang, est réalisé quelques jours après la naissance du nourrisson. Si le résultat est positif, d’autres tests seront réalisés. Ce dépistage précoce de la mucoviscidose permet de repousser l’apparition des symptômes de la maladie et d’augmenter l’espérance de vie.

La mucoviscidose se manifeste en général très tôt, dès la naissance voire dans les tous premiers mois après la naissance de l’enfant qui a les bronches encombrées ce qui entraîne une toux chronique, une gène respiratoire.. En grandissant, les patients sont vite essoufflés et les efforts du quotidien deviennent difficiles à réaliser.

Petit à petit, l’enfant est atteint de bronchopneumopathie chronique obstructive qui est une maladie respiratoire chronique due à une inflammation permanente et une obstruction permanente et progressive des bronches. Ca peut aller jusqu’à une insuffisance respiratoire.

A cela s’ajoutent des infections et peuvent également apparaître des complications comme un pneumothorax qui se caractérise par la présence anormale d’air dans la cavité pleurale. L’enfant est souvent atteint de sinusites chroniques.

85 % des patients atteints de mucoviscidose voient aussi leur pancréas atteint qui joue un rôle important dans la digestion. En effet, le mucus s’accumule aussi dans le système digestif (intestin, pancréas, foie). En conséquence, les aliments passent directement dans les selles avec leurs nutriments. Les patients atteints de mucoviscidose ont donc des problèmes pour digérer et assimiler les aliments, des diarrhées et ont du mal à prendre du poids.

Les traitements existants ne guérissent pas de la mucoviscidose et la plupart agissent sur les symptômes, en particulier l’insuffisance respiratoire. Il faut améliorer la qualité du mucus et diminuer les infections bactériennes.

Le patient prend plusieurs médicaments et le traitement dépend du type de mutation du gène CFTR. Les recherches ont permis de mettre au point des médicaments modulateurs de la protéïne CFTR qui visent les causes de la maladie. Mais comme il exoste beaucoup de mutations du gêne CFTR, il faudrait un traitement correspondant à chaque mutation. On n’est est pas encore là, ça demande du temps et de l’argent. Pour le moment, environ 40 % des patients atteints de mucoviscidose sont concernés par les médicaments modulateurs qui améliorent le taux de chlore, diminuent la toux…

Pendant longtemps, les patients n’avaient que des traitements pour lutter contre les symptômes avec des antibiotiques, des bronchodilatateurs, des fluidifiants… Mais avec l’apparition d’infections bactériennes multirésistantes, au fur et à mesure, les antibiotiques deviennent inefficaces et de plus, le mucus épais peut empêcher le passage des antibiotiques.

La prise en charge d’un patient atteint de mucoviscidose est lourde. En plus des médicaments qu’il doit prendre, plusieurs spécialistes interviennent en plus du médecin ou du pédiatre comme le kinésithérapeuthe qui va aider à évacuer le mucus, le diététicien et / ou un psychologue.

Lorsque la maladie évolue à un stade où les patients ne peuvent respirer que sous oxygène, une greffe du poumon peut être envisagée. Pour autant, la mucoviscidose ne disparait pas. Certes, les poumons fonctionnent normalement mais les atteintes du système digestif sont toujours là.

De nouveaux médicaments pris en charge par l’Assurance Maladie

Remarquons que de nouveaux médicaments vont être pris en charge par la sécurité sociale pour les patients éligibles, selon la mutation du gène CFTR, atteints de mucoviscidose et de plus de 12 ans. L’association de plusieurs médicaments pour ces patients a une action spectaculaire et durable.

Les associations sont soulagées de cette nouvelle prise en charge et croient de plus en plus que la mucoviscidose sera un jour une maladie chronique stabilisée.

De nombreuses recherches sont en cours concernant la mucoviscidose en particulier sur de nouvelles thérapies comme la thérapie prothéïque ou la thérapie génique.

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