Une avancée majeure pour la rétinopathie pigmentaire


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La rétinopathie pigmentaire est une maladie génétique rare qui entraîne, de facon progressive, la perte de la vue. Il s’agit d’une anomalie génétique qui touche les cellule de la rétine.

rétinopathie pigmentaire
Pixabay/DR (photo non contractuelle)

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La rétine est composée de photorécepteurs nécessaires à la vision. Il y a 2 types de photorécepteurs. Les cônes permettent de voir la journée, en détail et en couleur. Les bâtonnets permettent une vision nocturne, en périphérie du champ visuel et en noir et blanc.

Grâce à la rétine, un être humain peut distinguer 2 millions de nuances de couleur et 750 niveaux de luminosité. Donc si les cellules de la rétine se dégénèrent cela conduit à la cécité.

La rétinopathie pigmentaire touche aussi bien les hommes que les femmes et peut se déclarer à partir de n’importe quel âge. cCependant, les premiers signes apparaissent souvent entre l’âge de 10 et 30 ans. Il y a environ 30 000 personnes concernées par cette maladie en France.


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Rétinopathie pigmentaire : causes et symptômes

Les causes de cette maladie sont génétiques. Pour la première personne de la famille à être atteinte de cette maladie, il s’agit alors d’un accident génétique qui altère les cellules nécessaires à la vision.. Cela concerne la moitié des cas environ. Cette maladie est héréditaire. Pour les autres, si 2 personnes de la familles au moins en sont atteintes, on parle alors de rétinopathie pigmentaire familiale.

Les symptômes commencent souvent par une diminution de la vision nocturne et en général, cela passe inaperçu. A ce stade, c’est un examen du fond de l’oeil qui permet de détecter cette maladie. Le spécialiste observe alors des tâches pigmentées. Ces tâches s’étendent ensuite en anneau en périphérie de la rétine. Plus les tâches sont étendues et plus le champ visuel est rétréci.

Il arrive également, mais plus rarement, que la partie centrale de la rétine soit d’abord touchée. dans ce cas, la lumière devient peu à peu gênante et la lecture devient difficile. Une fois que les tâches ont complètement envahi la rétine, c’est la cécité.

L’évolution de cette maladie est lente en s’étendant en général sur plusieurs années. Elle est variable selon les personnes. Il n’est pas possible de prévoir l’évolution de cette maladie dont l’aggravation des symptômes se fait de manière imprévisible entre des périodes d’accalmie.

Il n’existe aucun traitement médicamenteux qui puisse ralentir la maladie et seul un examen des yeux auprès d’un ophtalmologiste permet de poser le diagnostic.

Cependant, il est possible de prendre des précautions pour freiner la progression de cette maladie en portant des lunettes avec des verres teintés qui protègent de la lumière et qui filtrent les ultra-violets. On peut aussi porter une visière. L’objectif est d’éviter les sensations d’éblouissement. Il faut éviter de s’exposer au soleil sans se protéger les yeux. Pour aider la vision, des verres grossissants peuvent être prescrits.

Une belle avancée

Les recherches sont toujours en cours notamment sur la thérapie génique ou encore la greffe de cellules rétiniennes.

Et justement, il y a eu une belle avancée concernant la thérapie génique, enfin la thérapie optogénique pour être plus précis.

L’optogénétique est un domaine récent de recherches qui associe la génétique et l’optique. Elle repose sur l’organisation des cellules dans le cerveau. Cette technique nécessite d’insérer dans des cellules nerveuses ciblées, un gêne qui code une protéine photo activable. Une protéine photo activable est une protéine dont l’activité dépend de la lumière qu’elle reçoit.

Récemment, des cellules d’algues ont été insérées dans les cellules d’un patient atteint de rétinopathie pigmentaire avancée. Cette personne n’a pas pu voir immédiatement après cette thérapie. En effet, les zones du cerveau qui habituellement sont destinées à la vision, traitent d’autres informations en cas de cécité. Il faut dont réapprendre à ces zones à traiter de nouveaux des informations visuelles et ça prend du temps. Le temps dépend de l’âge du patient et de la durée de la cécité.

Mais nous avons à faire à une belle avancée. En effet, cette personne a recouvré partiellement la vue et voit maintenant les contours d’objets en portant des lunettes spéciales.

C’est une véritable révolution car pour la première fois, une protéine non humain a été utilisée. Cette nouvelle technique va pouvoir être développée pour améliorée la vision mais aussi être développées pour stimuler d’autres cellules comme des neurones ou des organes… c’est vraiment très prometteur.

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