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La myopathie de Duchenne est une maladie neuromusculaire génétique et héréditaire, extrêmement grave. C’est même la maladie neurodégénérative la plus grave qui atteint les muscles de façon progressive en les empêchant de fonctionner. Elle est également appelée dystrophie musculaire.
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La myopathie de Duchenne : à quoi est-elle due ?
Cette maladie est due à une anomalie sur un des gènes du chromosome X. Cette anomalie entraîne soit l’absence de dystrophine soit une altération de la dystrophine la rendant ainsi moins efficace.
La dystrophine est une protéine qui se trouve en dessous des membranes des cellules de toutes les fibres musculaires. Quand il n’y a pas de dystrophine, à chaque contraction musculaire, les cellules s’abîment puis se détruisent.
La myopathie de Duchenne compte parmi les maladies rares puisqu’actuellement, il n’existe pas de traitement curatif. On ne peut donc pas en guérir.
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Ce sont essentiellement les garçons qui sont touchés par cette maladie. Quelques filles atteintes de cette maladie ont toutefois été recensées, mais c’est très rare et le plus souvent, cette maladie n’affecte pas leur quotidien.
Cependant, comme il s’agit d’une maladie héréditaire, elles peuvent la transmettre à leurs enfants puis petits enfants….
En France, une centaine de petits garçons naissent avec cette maladie tous les ans. Cette maladie est souvent détectée après l’âge de 3 ans lorsque l’enfant, qui a appris souvent à marcher tardivement, adopte une démarche particulière, a du mal à se relever quand il tombe… Au fur et à mesure que la maladie progresse, la marche devient difficile puis impossible nécessitant alors l’utilisation d’un fauteuil roulant.
Pour confirmer le diagnostic, plusieurs examens sont prescrits et réalisés par des spécialistes : une prise de sang, une analyse de l’activité des muscles, une biopsie musculaire.
L’espérance de vie lorsqu’on est atteint de cette maladie est courte, entre 25 et 30 ans. En effet, tous les muscles sont touchés, y compris les muscles respiratoires et cardiaques. C’est souvent les troubles cardiaques liés à la myopathie de Duchenne, qui sont la cause d’un décès prématuré.
Une meilleure prise en charge quotidienne a permis d’augmenter l’espérance de vie de ces patients d’une dizaine d’années environ.
Aucun traitement curatif n’existe en ce moment c’est-à-dire qu’il n’existe aucune solution pour combattre la cause de cette maladie. Les traitements qui sont mis en place permettent de soulager les patients et de les aider dans leur quotidien.
Les patients se voient prescrire de la kinésithérapie et de la gym douce avec ou sans orthèse. En ce qui concerne les difficultés respiratoires, le patient peut porter un masque mais ça peut aller jusqu’à la trachéotomie, pour lui faciliter la respiration.
Pour les troubles cardiaques associés à cette maladie, il y a des traitements curatifs et préventifs. Pour prolonger la marche, des corticoïdes peuvent être prescrits. La prise en charge de ces patients ne cessent de s’améliorer.
Quelles recherches ?
Il y a de nombreuses recherches concernant la myopathie de Duchenne. Il est bon de préciser que les recherches sur cette maladie bénéficient de l’aide financière du Téléthon. Le Téléthon est une émission qui dure 48 h et qui a lieu tous les ans dans le but d’obtenir des dons pour aider à financer les recherches sur les maladies neuromusculaires.
Plus d’infos sur ➥ AFM-Téléthon.fr
Les recherches visent non seulement à améliorer le quotidien des patients mais aussi à trouver des solutions curatives. En particulier et c’est une première en France, une thérapie génique est à l’essai sur un petit garçon. Dans le cadre d’un essai international, un petit garçon a reçu une dose de ce traitement nouveau. Cet essai ne concerne que les garçons dont l’âge est compris entre 6 et 10 ans et qui peuvent encore marcher.
La thérapie génique consiste à introduire un gène thérapeute visant à réparer l’anomalie génétique qui est la cause de la maladie.
C’est une très belle avancée, et à ce jour, dans le monde, seuls 4 patients ont reçu ce traitement dans le cadre d’essais cliniques pour combattre la myopathie de Duchenne.