De nouveaux tests de la Trisomie 21 appellent la révision des modalités de dépistage actuelles

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En France il existe un test individuel et non obligatoire de la trisomie 21 qui consiste à mesurer le risque « faible » ou « élevé » que le foetus soit porteur de la trisomie 21 pour la grossesse en cours. Il est proposé à toutes les femmes enceintes, et ce quelque soit leur âge. Ce diagnostic prénatal s’effectue soit au premier trimestre, à partir d’un prélèvement de villosités choriales ou choriocentèse qui est fait à partir de 11 semaines jusqu’à 14 semaines, soit par ponction de liquide amniotique au-delà de 14 semaines (source).

Aujourd’hui toutefois, tout semble être remis en question. En effet de nouveaux tests de dépistage – ils sont fondés sur la recherche d’une surreprésentation de séquences d’ADN fœtal provenant du chromosome 21 au sein de l’ADN fœtal libre et circulant dans le sang maternel (dépistage prénatal non invasif ou tests DPNI de la trisomie 21 fœtale) – pourraient modifier les modalités du dépistage ayant cours en 2015. Dans l’objectif de définir la place de ces tests et dans l’attente des résultats des études en cours en France, la Haute Autorité de Santé (HAS) publie ce jour une première évaluation des performances de ces tests.

La trisomie 21 est une anomalie chromosomique dont la prévalence à la naissance augmente avec l’âge maternel. Son dépistage repose sur la mesure par échographie de la clarté nucale du fœtus combinée au dosage des marqueurs sériques du 1^er ou, à défaut, du deuxième trimestre de la grossesse. Ce dépistage estime pour les femmes enceintes un taux de risque qui, s’il est supérieur ou égal à 1/250, peut conduire à proposer un diagnostic de confirmation reposant sur l’analyse du caryotype fœtal, après amniocentèse ou choriocentèse, examens qui comportent un faible risque de perte fœtale.

A la demande de la Direction Générale de la Santé, la HAS a dans un premier temps (premier volet) analysé les données de la littérature portant sur les performances de ces nouveaux tests de dépistage de la trisomie 21. La littérature analysée montre que le taux de détection de trisomie 21 par le DPNI est supérieur à 99 % et le taux de faux positifs inférieur à 1 % dans le groupe des femmes identifiées comme à risque.

Les performances des tests tels qu’objectivées par le volet 1 de la HAS justifient de mettre à jour les modalités actuelles de dépistage de la trisomie 21, travail que va mener, dès à présent, la HAS avec les experts et l’ensemble des professionnels de santé à partir des résultats des études françaises, et notamment multicentrique Safe 21. Dans ce second volet de l’évaluation, les enjeux éthiques, économiques et organisationnels seront notamment abordés afin de définir précisément la place de ces tests dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21 en France. La HAS rappelle qu’en cas de résultat positif, le diagnostic de confirmation repose toujours sur l’établissement du caryotype fœtal après amniocentèse ou choriocentèse, et que ces tests ne se substituent pas aux techniques de surveillance de la grossesse, notamment échographiques