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Le vendredi 15 février 2019 aura lieu l’« International Angelman Day », la Journée Internationale du Syndrome d’Angelman (#AngelmanDay2018, #JISA2018).
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Cette journée, initiée par des associations européennes et internationales créées autour du syndrome d’Angelman, a pour but de sensibiliser le grand public à cette maladie génétique rare. En France, c’est l’occasion de faire connaître les porteurs de ce syndrome et leurs familles et de collecter des fonds pour la recherche et les projets associatifs de l’Association Française du Syndrome d’Angelman (AFSA).
Certains bénévoles de l’AFSA ont initié des actions au niveau local. Vous retrouverez l’ensemble de ces actions sur ce lien.
Le syndrome d’Angelman
C’est le docteur Harry Angelman, pédiatre britannique, qui fut le premier à décrire les symptômes
du syndrome dès 1965. Auparavant, les personnes présentant le syndrome d’Angelman étaient
souvent considérées comme atteintes de troubles autistiques. Il s’agit en fait d’une maladie rare,
d’un trouble neurologique sévère dont l’origine est génétique. Le syndrome d’Angelman affecte
le chromosome 15, avec une prévalence estimée à 1/20000 naissances. Les enfants des deux
sexes peuvent être indifféremment touchés par cette maladie.
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Le nombre d’enfants atteints du syndrome d’Angelman connu dans l’association est supérieur à
400 pour la France : c’est une maladie génétique rare et sévère qui nécessite un accompagnement
constant de ces enfants dont la particularité est d’être joyeux, heureux de vivre et affectueux.
Quatre anomalies sont recensées
• Micro-délétion sur le chromosome 15 d’origine maternelle
• Isodisomie uni parentale (2 chromosomes 15 paternels)
• Anomalie isolée de la méthylation
• Mutation du gène UBE3A.
Signes constants et fréquents
• Déficience mentale sévère
• Hyper-excitabilité avec attention réduite
• Langage absent ou réduit à quelques mots
• Ataxie, trouble de l’équilibre avec marche instable
• Motricité saccadée des membres
• Hyperactivité motrice
• Crises d’épilepsie
• Troubles du sommeil
• Attirance très marquée pour l’eau
Prise en charge : pluridisciplinaire et précoce
• Kinésithérapie et psychomotricité pour favoriser la marche et le développement de la motricité
fine
• Orthophonie pour développer la compréhension et la communication alternative. L’orthophonie permet également de stimuler la sphère orofaciale.
• Suivi neurologique
• Accompagnement éducatif pour encourager l’autonomie et favoriser les apprentissages au
quotidien
Pour plus d’infos, www.angelman-afsa.org